[صفحه اصلی ]   [ English ]  
:: جلد 1397 - طرحهای خاتمه یافته فصل پائیز ::
سال 1397 - طرحهای خاتمه یافته فصل پائیز صفحات 0-0 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی شیوع جهشهای hotspot در ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) در استان لرستان در سالهای 94-95
مجری مجتبی گرجی ، مجری نجمه رنجی
چکیده:   (35 مشاهده)
سابقه و هدف :
پولیپوز آدنوماتوز فامیلی Familial adenomatous polyposis))FAP یک سندروم مستعد به سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC  است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می کنند. هدف از این مطالعه بررسی بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP می باشد.
مواد و روش ها :
در این مطالعه مقطعی 23 فرد خویشاوند و غیر خویشاوند میتلا به FAP با داشتن بیش از صد پولیپ در کلورکتال شناسایی شدند. 5 میلی لیتر خون از بیماران تهیه شد. بخشی از اگزون 15 ژن APC به واسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR )تکثیر شد و برای تعیین نوع جهش های کوچک تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفتند.
یافته ها :
در این مطالعه 23 فرد مبتلا به FAP  با پولیپوز شدید در کلورکتال یافت شد و 3 جهش جدید در 4 بیمار FAP شامل c.2910de1T (در یک بیمار 17 ساله) و c.3577-3578de1CA (در بیماران 34 و 37 ساله خواهر و برادر ) با پولیپوز شدید و یک جابجایی N862K تعیین شد.
نتیجه گیری :
در این مطالعه، حذف های نوکلئوتیدی در ژن APC منجر به تولید پروتئین کوتاه شده و غیر عملکردی APC در3 بیمار شد. جه N862K به نظر می رسد در ایجاد بیماری در یک بیمار همیت داشته باشد. نتایج این تحقیق تایید کرد که بین سن بروز و فنوتیپ با نزدیکی جهش ها به انتهای 5 ژن ارتباط وجود دارد.
 
 
واژه‌های کلیدی: ژن APC ٰ پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP)
متن کامل [PDF 616 kb]      
نوع مطالعه: مبتی بر اطلاعات بیمارستانی | موضوع طرح: بیوشیمی و ژنتیک ‍
دریافت: ۱۳۹۵/۷/۳ | پذیرش: ۱۳۹۵/۹/۷
ارسال نظر درباره این طرح
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

: Investigation of hotspot mutations in APC gene in patients with familial adenomatous polyposis in Lorestan province in 2015-2016 years. Management of Research Projects. 2018; 1397
URL: http://pajouhesh.lums.ac.ir/article-1-277-fa.html

گرجی مجتبی، رنجی نجمه. بررسی شیوع جهشهای hotspot در ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) در استان لرستان در سالهای 94-95. سامانه مدیریت طرحهای پژوهشی. 1397; 1397 ()

URL: http://pajouhesh.lums.ac.ir/article-1-277-fa.html



جلد 1397 - طرحهای خاتمه یافته فصل پائیز برگشت به فهرست نسخه ها
Persian site map - English site map - Created in 0.13 seconds with 37 queries by YEKTAWEB 3815